ISBN 978-3-8439-4746-6

978-3-8439-4746-6, Reihe Medizin

Christian Herdl
Die Auswirkungen von Next - Generation Sequencing auf die klinische Entscheidungsfindung bei kindlicher Epilepsie in einem Schwerpunktklinikum

142 Seiten, Dissertation Ludwig-Maximilians-Universität München (2021), Hardcover, A5

Zusammenfassung / Abstract

Die NGS - Paneltestung trägt zur Diagnose von pädiatrischen Epilepsiepatienten bei und kann zu einer Veränderung der klinischen Behandlung führen. Eine zeitige Durchführung des Tests ist dabei von Bedeutung, um die therapeutischen Maßnahmen bei den betroffenen Patienten frühzeitig anzupassen und weitere invasive Untersuchungen zu vermeiden. 16 von 91 (17,6 %) Patienten mit einer frühkindlichen Epilepsie haben nach den ACMG - AMP Kriterien einen „pathogenic“ oder „likely pathogenic“ Befund. Vor allem Panels mit mehr als 25 kb tragen zur Klärung der Ursachen von frühkindlichen Epilepsien bei. Alle Patienten mit „pathogenic“ oder „likely pathogenic“ Befund wurden mittels eines Panels mit mehr als 25 kb gefunden. Next - Generation - Sequencing trägt signifikant zur Diagnostik bei den pädiatrischen Epilepsiepatienten bei. Der diagnostische Nutzen der NGS - Paneltestung beträgt in der vorgelegten Arbeit 17,6 % (16 von 91 Patienten). Die therapeutischen Entscheidungen werden von den genetischen Testergebnissen beeinflusst. Die Parameter Globale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Enzephalopathie und die Zeitdifferenz zwischen Onset und dem Gentest (> 1 Jahr / ≤ 1 Jahr) haben keinen statistisch signifikanten Einfluss auf das Testergebnis.