ISBN 978-3-86853-912-7

978-3-86853-912-7, Reihe Biologie

Helmine Braitmaier
Genetische Analyse der Echogenität der Substantia nigra und des gestörten Eisenstoffwechsels bei der Parkinsonschen Krankheit

261 Seiten, Dissertation Eberhard-Karls-Universität Tübingen (2011), Softcover, A5

Zusammenfassung / Abstract

Parkinsonpatienten weisen in einem Gehirngebiet, der Substantia nigra, erhöhte Mengen an potentiell toxischem Eisen auf. Daher wird unter anderem vermutet, dass der Eisenstoffwechsel bei der Parkinsonschen Krankheit beeinträchtigt ist. Charakteristischerweise sterben gerade in der Substantia nigra dopaminerge Neurone ab, wodurch es zu den typisch motorischen Symptomen bei Parkinsonpatienten kommt.Das Ziel dieser Arbeit war es, einerseits drei Sequenzvariationen im Eisenstoffwechselprotein Ceruloplasmin, die in Parkinsonpatienten gefunden worden waren, in Zellkultur funktionell zu untersuchen. Andererseits sollte nach Kandidatengene für ein Ultraschallmerkmal gesucht werden, das mit erhöhtem Eisengehalt in der Substantia nigra in Zusammenhang gebracht wird. Es konnte gezeigt werden, dass eine der drei Ceruloplasmin-Varianten ihren Zielort nicht erreicht und eine weitere Variante vermutlich eine verringerte Enzymaktivität aufweist.In seltenen Fällen scheinen demnach Mutationen im Ceruloplasmin-Gen die Parkinsonsche Krankheit zu verursachen oder zumindest zu begünstigen. Kandidatengene für den Eisenmarker wurden bisher nicht gefunden.